brachydactyly

брахидактилия фото ब्राह्डैक्ट्यली फालान्जेस का एक न्यून विकास है, जिसे पैर और हाथों पर उंगलियों के लघुकरण में प्रकट किया गया है, जिसके परिणामस्वरूप आनुवंशिक रूप से निर्धारित विरासत द्वारा विरासत द्वारा प्रेषित किया गया है। इस विसंगति की अभिव्यक्तियाँ पैर और हाथों की लंबाई में कमी है, लघु-उच्छेय, हाइपोप्लास्टिक नाखून प्लेटें, और कुछ मामलों में, सिंडेक्ट्यली । डायग्नोस्टिक उपायों के रूप में, डीएनए डायग्नोस्टिक्स और अस्थि दृश्य की किरण विधियां सबसे आगे हैं, और एक प्रभावी चिकित्सीय उपाय के रूप में, दोष को नष्ट करने की केवल एक शल्य चिकित्सा पद्धति पर विचार किया जाना चाहिए। यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि ब्रैकीडैक्ट्यली का उद्भव केवल न केवल व्यक्तिगत phalanges के आकार में कमी के साथ संभव है, बल्कि उनकी पूर्ण अनुपस्थिति के कारण भी।

ब्राइटिडाटेक्लीन के कारण

इस विकृति में आनुवंशिक विकास संबंधी दोषों की समग्र संरचना में एक उच्च उच्च दर की दर की विशेषता है, और यह तथ्य दोषपूर्ण जीन के प्रमुख प्रकार के संचरण द्वारा समझाया जाता है, अर्थात। एक बच्चे के विकास के लिए, ब्राह्डैक्टिअली पर्याप्त है कि माता-पिता में से एक दोषपूर्ण जीन का वाहक था। हाथों और पैरों के वंशानुगत विसंगतियों की सामान्य संरचना में ब्राइटिडेटाइली की घटनाएं लगभग 24% है

नैदानिक ​​प्रौद्योगिकियों के विकास के युग में, साथ ही आनुवंशिक इंजीनियरिंग के तरीकों, गर्भावस्था के दौरान त्रिभुज त्रि-आयामी अल्ट्रासाउंड परीक्षा की विधि द्वारा ब्रेकडिएट्यली की प्रारंभिक प्रसवपूर्व निदान के लिए स्थितियां तैयार की जाती हैं।

एथियोट्रोपिक प्रायोगिक उपचार के उपयोग की तैयारी अभी तक विकसित नहीं की गई है, लेकिन इस मुद्दे पर बड़ी संख्या में वैज्ञानिक अध्ययन चल रहा है। परिवार के मेडिको-आनुवंशिक परामर्श, जिसमें इस प्रकार के विसंगति से पीड़ित कम से कम एक सदस्य होता है, आनुवंशिकीविद के बारे में एक अनिवार्य चेतावनी प्रदान करता है जिसमें बच्चे को ब्राचिडिटेक्लीन के साथ होने का खतरा होता है। जिन लोगों की आनुवंशिक परामर्श के अधीन हैं, उन वर्गों में मुख्य रूप से माता-पिता होते हैं, जिनके पास एक बच्चा होता है जो ब्राचैडैक्ट्यली होते हैं, दोनों लोग जो एक रोगी के साथ एक परिवार को ब्रेकडिटेक्लीन के साथ शुरू करना चाहते हैं, और जिन परिवारों के माता-पिता इस विसंगति से पीड़ित हैं

ब्रैकेटैक्ट्यली के लक्षण

ऐसी स्थिति में जहां ब्रेक-डिटेक्टिली एक पृथक विकास विकार है, बच्चे की नैदानिक ​​अभिव्यक्तियां कम होगी, और इसे एक विशेष रूप से कॉस्मेटिक दोष के रूप में माना जाना चाहिए। हालांकि, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि ज्यादातर मामलों में यह विकृति एक सिंड्रोम के रूप में कार्य करती है और यह अधिक सकल जन्मजात आनुवांशिक बीमारियों का एक अभिव्यक्ति है।

सबसे आम जन्मजात विकृति, जिसमें ब्रेक्डैक्टिक रूप से अन्य दोषों के बराबर विकसित होता है, डाउन सिंड्रोम है इस आनुवंशिक विसंगति के साथ, ब्राइटिडैक्ट्यली के अलावा, बच्चे अन्य फीनोटाइपिक लक्षण (एपिकन्टस, ब्रैकइसेफैलिक प्रकार की खोपड़ी, फनेल-आकार का छाती, गर्दन को छोटा करने) दिखाता है।

पोलॅंड सिंड्रोम के साथ ब्रैहाइडैट्यली को अमिस्टिया और रिब विरूपण के साथ मिलाया जाता है, और अरस्की-स्कॉट बीमारी के मामले में, बच्चों को समवर्ती जोड़ों के जोड़ों, मानसिक मंदता और अस्थिरता के लक्षणों की शॉर्ट-बालों वाली विशेषताओं के साथ मिलाया जाता है।

ऐसी परिस्थिति में जहां एक बच्चे में ब्राह्डैक्ट्यली के साथ खहन, हाइपोप्लासीआ, लहराका साइनस, लघु कद और द्वितीयक हाइपोथायरायडिज्म के लक्षणों की उपस्थिति के साथ मिलाया जाता है, और कुछ मामलों में, ओलिगोफ्रेनिया , रोगी को चेहरे की खोपड़ी के मध्य आकार का एक सिंड्रोम होना चाहिए।

अगर बच्चे को ब्राह्डैक्ट्यली के बिना फालंगेस या पॉलीडेटेक्लीन के आसंजन के बिना, फिर अधिकांश मामलों में यह विसंगति हाथ या पैर के कार्य को प्रतिबंधित नहीं करती है Phalanges के अधिक स्पष्ट विकारों के साथ, interphalangeal, metatarsophalangeal जोड़ों के समारोह में एक व्यवधान हो सकता है, जो बहुत समर्थन और मोटर समारोह जटिल है। इसके अलावा, ज्यादातर मामलों में, ब्राह्डैक्ट्यली को प्रभावित उंगली की नाखून प्लेट के डिस्प्लेस्टिक घाव के साथ मिलाया जाता है, जिसमें एक गैर-सौन्दर्य उपस्थिति होती है और सुधार की आवश्यकता होती है। फ़ैलंगेस के कुछ चपटे और बंटवारे के कारण छोटी उंगलियों को एक असामान्य कॉन्फ़िगरेशन होता है।

यह विशेष रूप से ब्रैक्टिडैक्ट्यली के ऐसे विशेष रूपों को अलग करना आवश्यक है, जिसमें एटट्रोडैक्ट्यली के रूप में अत्यंत दूर के फालंगेस की कमी होती है, जिसमें मेटैकार्पल हड्डियों की सामान्य अस्थि संरचना के संरक्षण के साथ ही एक्टिसीली भी होती है, जो कि शॉर्ट-उंगलियों का सबसे गंभीर रूप है, क्योंकि इस विकृति में हाथ को छोटा करने से एक की पूर्ण अनुपस्थिति कई फालंगेस

ब्रेकडिटेक्लीन के प्रकार

हड्डी विसंगतियों phalanges के सभी रूपों भेद करने के लिए, मानसिक और अस्थिरिक सर्किलों में यह प्रथागत है क्लिनिकल प्रकार के अनुसार brachidactyly वर्गीकृत।

ब्राहाइडैक्ट्यली ए के साथ मध्य उंगली, फलांगों का विचलन, और नाखून प्लेटों में डिस्प्लेस्टिक परिवर्तनों को छोटा करने के साथ है। ये परिवर्तन अलग-अलग गंभीरता के रूप में हो सकते हैं, इसलिए यह प्रकार सामान्यतः पांच क्लिनिकल वेरिएंट में बांटता है।

फ़ारबी या प्रकार ए 1 का प्रकार, मध्य उंगली के सभी phalanges में परिवर्तन का अर्थ है पैर और ब्रश के अंगूठे के समीपस्थ फालन के साथ-साथ सामान्य विकास मंदता के संयोजन के साथ संयोजन में मूल संरचना के रूप में परिवर्तन।

प्रकार मोरा ब्रिता, या प्रकार A2 ब्रश की मध्य उँगली के सभी फ़ैलंगेस की उपस्थिति से प्रकट होता है, लेकिन उनके महत्वपूर्ण लघुकरण। एक उल्लेखनीय तथ्य हाथ और पैरों पर शेष फालंगेस के सामान्य विकास का संरक्षण है। बीच की उँगली के फलनाक्स को छोटा करने के अलावा, मध्य उंगली के फलेन्ज के आकार में सहवर्ती रेडियल विचलन के साथ एक घुमावदार आकार की ओर बढ़ता है। इस प्रकार का एक प्रकार ब्रैक्टिडैक्ट्यली है, जो पांचवें उंगली के क्लिनोडिक्टिली के साथ संयुक्त है।

पांचवें उंगली, या टाइप ए 3 के क्लिनोडाटेक्लीन, दोनों हाथों पर पांचवें उंगली के असाधारण मध्यम फलन के लघु और रेडियल विचलन में होते हैं।

मध्यम प्रकार की वनस्पति के न्यूनीकरण के कारण प्रकार के टेम्टमी, या टाइप ए 4 के साथ, दोनों हाथों की दूसरी और पांचवें उंगलियों को छोटा करना मनाया जाता है। पैरों पर रोग परिवर्तन के स्थानीयकरण के साथ, वाल्गुस-एड़ी क्लबफुट हैं।

प्रकार A5 हाथों पर दूसरी और पांचवें उंगलियों के एक स्पष्ट शॉर्टिंग के साथ है, नाखून phalanges के डिस्प्लासिआ के साथ संयोजन में मध्यम फलनाक्स की पूर्ण अनुपस्थिति के कारण।

बी प्रकार के ब्रेकडिटेक्लीन के बीच मुख्य अंतर यह है कि बच्चे की नाल फालान्जेस के दूसरे और तीसरी उंगली के सिंडिकेटीली सिंडिकेटिली के साथ विकास का एक विसंगति है। ब्रैकियडैक्ट्यली के इस प्रकार के लिए विशिष्ट रूप से हाथ और पैरों की एक साथ क्षति होती है। उपरोक्त परिवर्तनों में रीढ़ की हड्डी, खोपड़ी और दांतों के हड्डियों के ऊतकों के विकास में विसंगतियां होती हैं।

Brachydactyly प्रकार सी एक गंभीर जन्मजात विकृति है, जिसमें, समीपस्थ phalanges को छोटा करने के अलावा, वहाँ metacarpal हड्डियों के underdevelopment, साथ ही एक दूसरे के साथ phalanges के संलयन है। इस विकृति से ग्रस्त बच्चे, छोटे कद के लक्षण हैं, और कुछ मामलों में भी मानसिक मंदता।

Brachydactyly प्रकार डी का दूसरा नाम है "अंगूठे का बोरोक्टैक्टीली" और फालानल हड्डियों के विकास में सबसे आम विसंगति है। यह उल्लेखनीय है कि इस तरह की पहली उंगली के phalanges के न्यूनीकरण समान रूप से अक्सर दोनों ऊपरी और निचले extremities पर देखा जाता है।

टाइप ई एक दुर्लभ विकृति है, जिसमें हाथ या पैर के लघुकरण के कारण फालंगेस की बोनी दोष का विकास नहीं होता है, लेकिन मेटैकार्पल हड्डियों के पृथक न्यून विकास के परिणामस्वरूप। इसके अलावा, इस विसंगति के प्ररूपता अभिव्यक्तियाँ क्लेविक्स के सममित न्यून विकास हैं।

ब्रैकीडैक्ट्यली का उपचार

तथ्य यह है कि ब्रेकडाटाइली ब्रश और पैरों के फलांजों के प्रक्षेपण में एक विशिष्ट स्थानीयकरण के साथ हड्डी के ऊतकों के विकास की असामान्यता है, इन परिवर्तनों को सुधारने का एकमात्र प्रभावी तरीका सर्जिकल है। रूढ़िवादी तकनीक जो फिजियोथेरेप्यूटिक जोड़तोड़ के इस्तेमाल को शामिल करते हैं, उन्हें पश्चात अवधि में अतिरिक्त चिकित्सीय उपायों के रूप में माना जाना चाहिए, साथ ही साथ पैरों और हाथों के छोटे जोड़ों के माध्यमिक विकृत आर्थस्ट्रिस के विकास को रोकने में रोकथाम उपायों के रूप में जाना चाहिए।

सर्जिकल तकनीक न केवल मौजूदा इंटरफैलेजल फ्यूजन को खत्म करने की अनुमति देती है, बल्कि ब्रश और पैरों के रेखीय आयामों को भी बढ़ाने के लिए। हाथ या पैर के आकार को लंबा करने के लिए परिचालन सहायता के रूप में, autotransplantation, pollingization और व्याकुलता का इस्तेमाल किया जाता है। जब अंतरफलक संलयन को नष्ट करते हैं, न केवल हड्डी, बल्कि कण्डरा-पेशी, साथ ही साथ त्वचा की प्लास्टिक भी बनाई जाती है।

ब्रैक्जैक्ट्यली के साथ शल्यचिकित्सात्मक उपचार का उपयोग केवल अंगों के मोटर समारोह के उल्लंघन को कम करने और कम मात्रा में, कॉस्मेटिक दोष को समाप्त करने के उद्देश्य के लिए स्वीकार्य है।