fermentopathy

ферментопатия фото फेरमोनोपैथी मानव शरीर की एंजाइम प्रणाली के संरचनाओं के कामकाज का एक रोग विघटन है, किसी भी प्रकार के एंजाइम के उत्पादन की आंशिक या कुल अनुपस्थिति के कारण। किसी भी खतरे का फेमेन्डोपाथी के रूप इस तथ्य के कारण हैं कि इसके पाठ्यक्रम की थोड़ी अवधि की स्थिति में भी, परेशान चयापचय चयापचय के विषाक्त उत्पादों का एक प्रगतिशील अंतःक्रियायन संचय होता है, जिसका संरचना या ऊतकों पर विशेष रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र पर नकारात्मक विषाक्त प्रभाव होता है।

एंजाइओपैथी के कारण

चूंकि एंजाइम बहुत विशिष्ट रासायनिक यौगिक हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट रासायनिक प्रतिक्रिया के उत्प्रेरण का एहसास करता है, यहां तक ​​कि एक एकल एंजाइम की अनुपस्थिति या इसके क्रियाकलाप का उल्लंघन फेरमोनोपैथी के संकेतों के विकास को भड़काने से होगा।

फेरमेटोपैथी के लक्षणों के विकास में, दो मुख्य इथोपैथोजेनेटिक तंत्र-आहार और आनुवंशिक रूप से निर्धारित हैं। आनुवंशिक एंजाइमॉपी एक दोषपूर्ण जीन की उपस्थिति के कारण हो सकता है जो पूरी तरह से एंजाइम का उत्पादन रोक देता है या इसकी गतिविधि कम कर देता है। एंजाइम गतिविधि का व्यवधान मुख्यतः एंजाइम अणुओं की अस्थिरता के कारण होता है, जो आसानी से अन्य उत्तेजक कारकों की कार्रवाई से नष्ट हो जाते हैं। वर्तमान में, एंजाइम चिकित्सा से पीड़ित रोगी के आनुवंशिक मानचित्रण से यह संभव है कि इलाज के तरीके को निर्धारित करने में मज़बूती से विकार के प्रकार की स्थापना हो।

इस तथ्य के कारण कि एंजाइमों की विभिन्न श्रेणियां मानव शरीर के सभी चयापचय प्रक्रियाओं में प्रत्यक्ष रूप से हिस्सा लेती हैं, एंजाइम के रोग की अनुपस्थिति या अपर्याप्त गतिविधि प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट, वसा, प्यूरीन, हार्मोन, खनिज और अन्य महत्वपूर्ण पदार्थों के टूटने और परिवर्तन के चयापचय प्रक्रियाओं में परिलक्षित होती है। आंतरिक निकायों और संरचनाओं के कार्यों के प्रदर्शन में शामिल महत्वपूर्ण घटक

माध्यमिक फेनाटोपाथी को पोषक तत्वों की कमियों से एक नियम के रूप में उकसाया जाता है, अर्थात, खाने के व्यवहार में लगातार हानि या रोगी की सूजन की उत्पत्ति के पाचन तंत्र (मुख्य रूप से अपने विभाग के बाहर के हिस्से) के पुराने रोगों द्वारा। इसके अतिरिक्त, अधिग्रहित प्रकार के फेमेन्डोपैथी के विकास के रोगजनन में, पर्यावरणीय उत्परिवर्तन और ज़ीनबायोटिक्स का विषाक्त प्रभाव महत्वपूर्ण है।

फेमाटोपाथी की एक अलग श्रेणी का भोजन असहिष्णुता है, जो कि मानव शरीर में खाद्य पदार्थों के भोजन की मात्रा के कारण होता है, जो अब खाद्य उत्पादन में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। कुछ लोग अल्कोहल पेय पदार्थों के असहिष्णुता को ध्यान में रखते हैं, जो एंजाइम प्रणाली के उल्लंघन के साथ भी जुड़ा हुआ है। इस प्रकार का फेमाटोपेथी पूर्वी देशों में छिटपुट और अधिक स्पष्ट है। शराब fermentopathy की विशिष्ट अभिव्यक्तियाँ त्वचा के लाल रंग का एक तेज प्रसार है, जटिल नाक श्वास और पेट क्षेत्र में परेशानी का रूप है।

एंजाइओपैथी के लक्षण

एंजाइमेटिक विकारों का मुख्य समूह, आनुवंशिक एंजायमोथैथी होता है, जो मुख्य प्रकार के चयापचय संबंधी विकारों के आधार पर, विभिन्न नैदानिक ​​रूपों में खुद को प्रकट कर सकते हैं। सभी प्रकार की किण्वनशोधन का प्रमुख नैदानिक ​​लक्षण पाचन समारोह संबंधी विकारों का लक्षण है, जो की अभिव्यक्तियां रोग प्रक्रिया के स्थानीयकरण पर निर्भर करती हैं।

फेरमोनोपैथी के अधिग्रहित संस्करणों की क्लिनिकल तस्वीर में गैस्ट्रिक, आंतों या अग्नाशयी रूपों की प्रबलता के साथ रोगी में अपस्मार विकारों की उपस्थिति होती है। गैस्ट्रिक प्रकार के अपस्फीति एक विशिष्ट दर्द सिंड्रोम की उपस्थिति में प्रकट होता है epigastric क्षेत्र के प्रक्षेपण में, खाने के बाद भूख की कमी और मतली। फेमरोपैथी से पीड़ित अधिकांश वयस्क रोग स्वाद वरीयताओं में बदलाव को देखते हैं, पेट क्षेत्र में लगातार असुविधा, जिसमें कोई स्पष्ट स्थानीयकरण नहीं है।

ऐसी परिस्थिति में जहां किसी व्यक्ति को फेरोमेटोपैथी के कारण इंट्रासेल्युलर पाचन विकारों का अनुभव होता है, एन्स्ट्रोकलाइटिस के लक्षण, स्टूल की एक पुरानी ढक्कन के साथ, सामने आते हैं, स्टूल जनसंपर्क में सामान्य स्थिरता नहीं होती है, लेकिन किण्वन के संकेतों के साथ एक अनफ्रन्टिड जन होते हैं।

लंबी अवधि के फेमारोपैथी में, विशेष रूप से आनुवंशिक प्रकार के एन्सेफैलोपैथी के विकास में एक आम घटना है, जो की अभिव्यक्तियां विषाक्त मस्तिष्क क्षति के साथ होती हैं, हालांकि, इस स्थिति में रोगजन्य तंत्र एंजाइमिक ब्लॉक के कारण शरीर में ऊर्जा सब्सट्रेट की कमी है। एंसेफालोपैथी के इस रूप की नैदानिक ​​तस्वीर के साथ लक्षणों में तेजी से वृद्धि और एक घातक परिणाम शुरू होने तक एक आक्रामक कोर्स किया गया है। केंद्रीय उत्पत्ति के एन्सेफैलोपैथी द्वारा जटिल फेमेन्डोपैथी से पीड़ित रोगियों को तीव्रता की डिग्री, मांसपेशी हाइपोटेंशन और हाइपोएलेक्सिया के विकास, और हेमोडायनामिक विकारों की चेतना के विकार का खतरा होता है।

बच्चों में फर्मिओपैथी

ऐसी स्थिति में जहां नवजात शिशुओं के रोगियों में एंजाइमिक अपर्याप्तता के लक्षण देखे जाते हैं, और नवजात शिशु में और भी बहुत कुछ, फेरोनोपैथी के वंशानुगत चरित्र को निहित किया जाना चाहिए। इस तथ्य के कारण कि आनुवंशिक एंजाइमॉपी के कुछ रूप जन्म के तुरंत बाद प्रकट नहीं हो सकते हैं, लेकिन देर के समय में निदान मुश्किल है, बाल चिकित्सा प्रथाओं ने सभी नवजात शिशुओं के लिए स्क्रीनिंग विधियां विकसित की हैं जो जन्म के पहले घंटे ( गैलेक्टोसिमिया , फेनिलकेटोन्यूरिया )।

बच्चों में हर तरह की खालित्य विकार में देखा जाने वाला मुख्य लक्षण बच्चे की स्थिति की गिरावट और भोजन उत्पाद का सेवन के बीच एक सतत संबंध है, और अन्यथा प्रत्येक एंजाइमिक कमी में विशिष्ट लक्षण और अभिव्यक्तियां होती हैं जो अनुभवी बाल रोग विशेषज्ञ को प्रयोगशाला परीक्षण करने से पहले निदान करने की अनुमति देती हैं। बच्चे।

फिनाइलकेटोनूरिया से पीड़ित बच्चों को न केवल भौतिक, बल्कि बौद्धिक-मस्तिष्क विकास में भी पीछे पीछे रहना है, जो चिड़चिड़ापन और भावनात्मक लचीलापन की वृद्धि होती है। बशर्ते कोई समय पर निदान और उचित उपचार नहीं है, तो बच्चा एक बढ़ी हुई आक्षेपपूर्ण तत्परता, केंद्रीय पारेसी और अत्याधुनिकता विकसित करता है। इसके अलावा, रोगियों की इस श्रेणी में त्वचाविज्ञान कैबिनेट के लिए अक्सर आगंतुक होते हैं, क्योंकि वे व्यापक स्थानीयकरण के एटोपिक और संपर्क जिल्द की सूजन विकसित करने की प्रवृत्ति बढ़ रहे हैं।

हाल के वर्षों में, फेनाटोपेथी के वंशानुगत रूपों की घटनाओं में तेजी से वृद्धि के संबंध में, एक स्क्रीनिंग सर्वेक्षण पद्धति विकसित की गई है जो गर्भाशय के विकास के 16 वें सप्ताह में भ्रूण में इस विकृति का निदान करना संभव बनाता है। हालांकि, इस सर्वे की उच्च लागत, साथ ही इसके आचरण के लिए उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों को खरीदने की आवश्यकता, फेमारोपैथी के जन्मपूर्व निदान के मामले में आनुवंशिक इंजीनियरिंग के तरीकों की सीमा को सीमित करता है।

नवजात अवस्था में, जब बच्चे के लिए पोषण का मुख्य स्रोत स्तनपान होता है, लैक्टोस अपर्याप्त होने के कारण फेमरोपैथी के लक्षण दिखाई दे सकते हैं। इस विकृति विज्ञान की एक विशिष्ट अभिव्यक्ति गंभीर डिस्बिओसिस है , जिसके साथ कई तरल मल, अदम्य उल्टी और निर्जलीकरण के संकेत ( सूखी त्वचा , वसंत फ्ंटनले, तेजी से साँस लेने और दम घुटना, मूत्रमार्ग में कमी) के साथ। गैलेक्टैसियामिया की एक विशेषता अभिव्यक्ति त्वचा और प्रगतिशील हेपोटोसप्लेनोमेगाली की बढ़ती आईक्टेरस है, जो एक्सीट्रिक द्रव की वृद्धि के साथ है। यकृत के उल्लंघन के संबंध में, बच्चे रक्तस्रावी डाएथिसिस की अभिव्यक्तियों का विकास कर रहा है। बच्चे में उपरोक्त लक्षणों का प्रकट स्तनपान रोकने और नवजात शिशु को आहार आहार में स्थानांतरित करने का औचित्य है जो दूध प्रोटीन की खपत को सीमित करता है।

ग्लूकैन असहिष्णुता का एक अभिव्यक्ति के रूप में सेलाकिक रोग, बचपन और वयस्कता में दोनों को विकसित कर सकता है और छोटी आंत की श्लेष्म में सूजन में परिवर्तन के विकास के साथ, जिसके परिणामस्वरूप इसके अवशोषित समारोह का उल्लंघन देखा जाता है। सेलीक बीमारी से पीड़ित बच्चों में, गैस्ट्रिक और आंतों में अपच के अक्सर एपिसोड होते हैं जैसे मतली, अदम्य उल्टी, पेट की गुहा में गंभीर दर्द। फेमारोपैथी के इस रूप का एक लक्षण लक्षण बच्चे में अपर्याप्त वजन घटाने और शारीरिक विकास के संदर्भ में एक बैकलॉग है। सेलीक रोग वाले बच्चों को लोहे की कमी और फोलिक की कमी के एनीमिया के लक्षणों के विकास के लिए एक जोखिम के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, जो बच्चे की स्वास्थ्य को प्रभावित थकान, चक्कर आना , शुष्क त्वचा और बढ़े हुए हाइपोक्सीक ऊतक क्षति के रूप में प्रभावित करते हैं।

सीलिएक रोग के लंबे समय तक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ जटिलताओं के विकास के साथ herpetiform जिल्द की सूजन के रूप में है, गंभीर खुजली के साथ विरक्त पुटिका दाने के गठन से प्रकट। इस दाने का एक विशेषता रोगदर्शी विशेषता ऊपरी और निचले छोरों के बड़े जोड़ों के प्रक्षेपण में इसके स्थानीयकरण है। समय पर प्रदान की जाने वाली चिकित्सा देखभाल की अनुपस्थिति में, आंत और पेट में रोग परिवर्तन दुर्दम्य से ग्रस्त हैं।

फेरमोनोपैथी का उपचार

विकास के प्रारंभिक चरण में फेमरोपैथी का उपचार करने का प्राथमिक और सबसे प्रभावी तरीका खाने के व्यवहार का सुधार है। फेमरोटोपैथी के साथ डायटोरैरेपीटी इस तथ्य का एक पूरा उन्मूलन करती है कि खाद्य पदार्थों के साथ शरीर को असहनीय पदार्थ प्राप्त होते हैं, यहां तक ​​कि न्यूनतम मात्रा में भी। ज्यादातर मामलों में, एक विशेष व्यक्ति आहार के अनुपालन से आप दवा के उपयोग और अन्य प्रकार के उपचार को बाहर कर सकते हैं। आहार पोषण बच्चे के फेनोटाइप को संरक्षित करने की अनुमति देता है, जो कि शारीरिक और मानसिक अवसंरचना के लक्षणों के विकास को रोकता है।

ऐसी परिस्थिति में जहां रोगी को अंतःस्रावी-प्रकार की एनज़ाइम्पाथी होती है, एकमात्र पथ-आनुवंशिक रूप से उचित उपचार हार्मोनल थेरेपी एक रखरखाव खुराक में निरंतर पाठ्यक्रम में होता है। विटामिन चयापचय के उल्लंघन के साथ कुछ एंजाइमॉथिथियों को विटामिन युक्त सिंथेटिक दवाओं की नियुक्ति की आवश्यकता होती है (कोरोवर -नैप और होमोसिस्टोरुरिया के रोग विज्ञान में प्रति दिन 20 मिलीग्राम प्रति दिन कैल्शियम डी 3, 1 कैप्सूल 2 पी / दिन के द्वारा फॉस्फेट-डायबिटीज, बायोटिन की दैनिक खुराक 10 मिलीग्राम मौखिक रूप से मैलासोस्पॉन्शन के सिंड्रोम में)

शुद्ध प्लैक्टेन्ट एंजाइम्स के पेररेन्टल एडमिन को फेमेन्डोपैथी (फैब्री की बीमारी, गौचर रोग ) के एक सीमित स्पेक्ट्रम के साथ उपयोगी है, लेकिन शरीर के लिए प्रोटीन विदेशी की शुरूआत पर एक प्रतिरक्षाविरोधी प्रतिक्रिया के जोखिम के कारण, उपचार की इस विधि को उचित नहीं माना जा सकता है इस दुष्प्रभाव को खत्म करने के लिए, विशेष रूप से संचय के विकृतियों में, एंजाइमों के लिपोसोमल फॉर्म को पेश करने की सिफारिश की जाती है।

पिछले दशक में, फेनमोपैथी के उपचार के लिए शल्य चिकित्सा की तकनीक अस्थि मज्जा और आंतरिक अंग प्रत्यारोपण (फैब्री सिंड्रोम में मूत्राशय प्रत्यारोपण, म्यूकोपोलैसेकेराइडोसिस के साथ बदली चमड़े के नीचे के फ़िब्राब्लास्ट ) के आधार पर विकसित की गई है।

एंजाइम चिकित्सा के आनुवंशिक रूपों के इलाज की एकमात्र पथ-आनुवंशिक रूप से सिद्ध विधि जीन थेरेपी है, जो 90% मामलों में रोग के फेनोटाइपिक लक्षणों को शामिल नहीं करता है।